Genomsekvensering

Pasienter med alvorlige sykdommer tilbys kartlegging av arvemassen

Nationalt Genom Center i Danmark er klart til å begynne med de første helgenom-sekvenseringene etter nyttår. Superdatamaskinen og infrastrukturen er klar, og man mangler bare å velge ut de første pasientgruppene.

Danske pasienter får nå tilbud om kartlegging av hele sitt DNA-materiale.
Danske pasienter får nå tilbud om kartlegging av hele sitt DNA-materiale. (Pixabay)

Nationalt Genom Center i Danmark er klart til å begynne med de første helgenom-sekvenseringene etter nyttår. Superdatamaskinen og infrastrukturen er klar, og man mangler bare å velge ut de første pasientgruppene.

  • Industri

Tre år etter at regjeringen og Danske Regioner vedtok en nasjonal strategi for personhelse, er danske myndigheter for alvor klare til å helgenom-sekvensere arvematerialet til syke dansker, og bygge opp en nasjonal forskningsdatabase som skal gi bedre diagnostikk og mer individuell behandling.

Superdatamaskinen og infrastrukturen er klar, og Novo Nordisk Fonden har nettopp godkjent sin store bevilling på én milliard danske kroner (ca. 1,35 milliarder norske). Nå mangler de bare endelig å få utpekt hvilke pasientgrupper som i første omgang skal tilbys en helgenom-sekvensering.

Inntil videre er det satt av midler til å helgenom-sekvensere 60.000 pasienter i løpet av de neste fire årene.

Mandag denne uka arrangerte danske Nationalt Genom Center et stort møte hvor spesialistleger innen forskjellige sykdommer argumenterte for at nettopp deres pasientgruppe skal velges ut til helgenom-sekvensering.

Senere innstiller arbeidsgruppa for klinisk anvendelse av helgenom-sekvensering en liste med pasientgrupper til styret for den nasjonale strategien for personlig medisin, som deretter foretar den endelige utvelgelsen. Blant sykdomskandidatene finnes en rekke forskjellige kreftsykdommer, arvelige øyesykdommer og kronisk nyresvikt.

Nationalt Genom Center skriver til danske Ingeniøren at de forventer en oversikt over hvilke pasientgrupper som er utpekt i slutten av januar, og deretter kan innsamlingen av genomdata for alvor settes i gang. I alt har 72 pasientgrupper blitt innstilt til helgenom-sekvensering.

Les også

Barn med sjeldne arvelige sykdommer står forrest i køen

Det vi vet, er at de første pasientgruppene sannsynligvis vil være barn med alvorlige, arvelige sykdommer. På danske Rigshospitalet har de allerede god erfaring med å helgenom-sekvensere nettopp denne pasientgruppen.

Ganske snart er planen å nå ut bredere mot noen av de store sykdommene som ikke er så enkle, fordi problemene kan skyldes defekter eller funksjonsfeil flere steder på genomet.

Hos Nationalt Genom Center understreker administrerende direktør Bettina Lundgren at det ikke blir senteret alene som avgjør hvem som skal helgenom-sekvenseres.

– Med bevilgningen fra Novo Nordisk Fonden får vi en unik mulighet til å bedre forholdene for pasientene våre, fordi vi kan tilby pasientene ny og avansert diagnostikk over hele landet. Analyse og tolkning skal fremdeles skje i tett samarbeid med klinikere i en direkte lege- og pasient-relasjon, slik det også foregår i dag. Nationalt Genom Center skal ikke gjennomføre oppgaven alene. Vi trenger et sterkt, tillitsfullt og godt samspill med de sterke faglige og vitenskapelige miljøene i Danmark, sier administrerende direktør Bettina Lundgren ved Nationalt Genom Center.

Computerome 2

Superdatamaskinen har ca. 17.000 CPU-kjerner, noe som tilsvarer noenlunde samme datakraft som i 4000 PC-er. Yteevnen er på over 1200 TFLOP/s (Teraflops).

Det er en særdeles tung og kompleks regneoppgave som må til for å foreta en samlet genetisk analyse av arvemassen til et menneske. Det blir Danmarks største superdatamaskin som får oppgaven med å foreta de konkrete beregningene. Superdatamaskinen heter Computerome 2, fyller tre containere som tilsammen utgjør en server-klynge på i alt 17.000 CPU-kjerner, og står på en containerplass ved Danmarks Tekniske Universitet i Risø.

Kontroversiell database

Allerede før den nye nasjonale genomdatabasen har blitt virkelighet, har det vært en massiv debatt rundt innsamlingen av DNA-materiale fra dansker – og det til tross for at myndighetene for eksempel ikke har tilbudt DNA-analysene til private bedrifter, slik det har skjedd i Storbritannia. I tillegg er det investert vesentlige midler i sikkerheten.

«Den danske innsatsen er unik på tre områder. Vi har fokus på at personlig medisin kommer pasientene til gode umiddelbart. Vi har offentlig kontroll med bruken av opplysninger fra danske pasienter, og vi utvikler personlig medisin nasjonalt, slik at pasientene får samme tilbud uansett hvor i Danmark de er på sykehus», sier helse- og eldreminister Magnus Heunicke (S) i en pressemelding.

Det har vært løpende diskusjoner om hvilke myndigheter som kan få adgang til å slå opp i forskningsdatabasen dersom formålet ikke er direkte forbundet med forskning og utvikling av nye diagnose- og behandlingsmetoder. Nylig har justisminister Nick Hekkerup (S) lagt opp til å utvide politiets adgang til databasen i forbindelse med en trygghetspakke som regjeringen lanserte i oktober i kjølvannet av en rekke bombesprengninger i hovedstadsområdet, blant annet mot de danske skattemyndighetene.

Les også

Kan overleveres til politiet

Forslaget innebærer at politiet vil kunne få adgang til genomdatabasen når de etterforsker bombesprengninger mot offentlige bygninger og institusjoner, også selv om ingen personer har blitt angrepet.

Dette sto i et svar til Folketinget fra både Sundheds- og Eldreministeriet og Justitsministeriet etter bombeeksplosjonen ved Skattestyrelsen i august.

Svaret bekymrer Enhedslisten, som frykter at dette kan skli ut.

– Folketingssvaret åpner for at det kan danne seg en bakdør. Hver gang man endrer terrorparagrafen og legger andre former for forbrytelser inn under terrorparagrafen, utvider man samtidig muligheten for at politiet kan gå inn i genomdatabasen og hente opplysninger der, sier folketingsmedlem Peder Hvelplund.

Det er ikke første gang at justisministeren foreslår å gi myndighetene flere verktøy. I forrige uke poengterte justisministeren fra Folketingets talerstol at innbyggernes frihet øker med mer overvåkning.

Uttalelsen har skapt debatt om bruken av overvåkning, og ministeren ble i ettertid møtt av kritikk fra justispolitiske talsmenn i andre partier.

Denne artikkelen ble først publisert på Ingeniøren.

Les også

Kommentarer (1)

Kommentarer (1)

Eksklusivt for digitale abonnenter

På forsiden nå