Teknologiene som vil endre verden

Forskerne ser slutten på genetiske sykdommer

Slik kan medfødte sykdommer utryddes.

Forskerne ser slutten på genetiske sykdommer

Slik kan medfødte sykdommer utryddes.

Hei, dette er en Ekstra-sak som noen har delt med deg.
Lyst til å lese mer? Få fri tilgang for kun 235,- i måneden.
Bli Ekstra-abonnent »

Siden DNA-molekylet ble oppdaget i 1956, har vi opparbeidet en enorm kunnskap om hvordan genene fungerer og hva de styrer.

Fra 70-tallet har vi forsket på hvordan feil i genomet (alle genene i cellekjernen) har forårsaket sykdommer. Mange av dem arvelige.

Det ble tidlig klart at for å få has på slike sykdommer må vi erstatte syke gener med friske, og man lanserte den gangen konseptet genterapi.

Inne på 80-tallet begynte forskningen og utprøvingen, men det var først på 90-tallet at det tok av for alvor.

Feil overalt

Problemet med feil i genene, er at den samme feilen opptrer i hver eneste celle i kroppen. Uansett hvor stor forskjell det er på en muskel- eller nervecelle så har de akkurat de samme genene i cellekjernen.

Serie: Teknologier som endrer verden

Teknologi er en en av verdens raskest voksende industrier, og mye av det vi så på som umulig for noen år siden betrakter vi som en selvfølge i dag.

I denne serien ser vi på hvordan teknologi kan bidra til å løse store verdensproblemer.  

1. Disse teknologiene endrer utdanning for alltid

2. Halvparten av verdens befolkning lever uten internett. Slik vil ingeniørene gi tilgang til alle

3. Klimaendringer er ikke ett problem, men mange små

4. Disse teknologiene kan gi mat på bordet 

5. Slik vil selvkjørende biler snu opp-ned på samfunnet

6. Her er teknologiene som kan forhindre at antibiotikaresistens blir den verste helsekatastrofen siden svartedauden 

7. Forskerne ser slutten på genetiske sykdommer (denne)

Det viktige var å behandle cellene i organene som ble påvirket av genfeilen ved å tilføre friske gener der de manglet eller var ødelagt. En løsning ble å behandle mennesker med virus som ble brukt til å transportere nye gener inn i organene.

De første som ble behandlet på denne måten var barn med alvorlig immunsvikt, SCID. Et kjent eksempel er «bubble boy», som på grunn av en genfeil var født nærmest uten immunforsvar. Han døde imidlertid før effektiv behandling ble tilgjengelig.

Senere har mange blitt kurert, men ofte så man også at genene ble satt inn i DNA-molekylet på feil sted slik at de påvirket andre gener negativt.

Noen av disse barna, som ble behandlet på denne måten, fikk ødelagt eller inaktivert gener som var viktige for å beskytte mot kreft.

Det gjorde at noen utviklet blodkreft, som måtte behandles med andre terapier. På en måte var det en suksess, men det gav alvorlige bivirkninger og det oppsto en skepsis til den nye genterapien.

Resultatet ble at frem til nylig er teknologien bare benyttet på alvorlige syke pasienter, men nå har man klart å gjøre slik gen-innsetting mye mer presis slik at behandling anses som ganske trygge og effektive. Det har kommet kommersielle genterapier på markedet, men flere av dem er svært kostbare.

Behandling finnes

Den første kommersielt tilgjengelige terapien mot den alvorlige immunsvikten man med blandede resultater prøvde å behandle på 90-tallet, er nå kommet på markedet og godkjent i EU. Denne gangen i en trygg versjon.

Genrevolusjon: Seniorådgiver i Bioteknologirådet, Sigrid Bratlie tror vi snart vil ha verktøy for å fjerne arvelige genetiske sykdommer for godt.
Genrevolusjon: Seniorådgiver i Bioteknologirådet, Sigrid Bratlie tror vi snart vil ha verktøy for å fjerne arvelige genetiske sykdommer for godt. Foto: ORV

Utfordringen med genetiske sykdommer, er at det er mange av dem, men få innenfor hver gruppe. Det kan gjøre det økonomisk vanskelig å utvikle terapi for hver av dem.

Nå kommer en helt ny teknologi, Crispr, som ble oppdaget så sent som i 2012, og ser ut til å kunne revolusjonere bioteknologien på svært mange områder, også måten vi behandler genetiske sykdommer på.

– Dette er en mye både billigere, mer presis og mer effektiv teknologi enn de teknikker vi har brukt til nå. Det har gjort at svært mange flere har gått i gang med slik forskning. De har kastet seg over de nye mulighetene til å kurere genetiske sykdommer. En av mange sykdommer vi kanskje nå kan utvikle en kur for er Duchennes muskeldystrofi som rammer én av 4000 gutter. Genfeilen opptrer bare på X-kromosomet så bare gutter rammes, og de blir sjelden over 30 år gamle, sier seniorrådgiver i Bioteknologirådet, Sigrid Bratlie Thoresen.

– Dette er en ganske stor mutasjon og vanskelig genfeil. Derfor er den ganske komplisert å kurere, men de har en kur laget med Crispr-teknologien. Den er basert på at stamceller som er hentet ut og fått den genetiske defekten rettet opp. De kan brukes til å produsere friske muskelceller som settes inn i det syke muskelvevet. Ingen mennesker har blitt behandlet ennå, men dette har fungert i forsøk med mus, sier Thoresen.

En kur

Det man ønsker å gjøre for å forbedre livet til mennesker med Duchennes muskeldystrofi, og andre genetiske lidelser, er ingen kur. Det er bare et slags plaster på et sår som fremdeles er der, og som kan arves videre.

Derfor jobbes det hardt for å så å si «ta ondet ved roten». Og roten her er kjønnsceller, eller nylig befruktede eggceller. Når genfeilen repareres på dette stadiet korrigeres den også i alle cellene som blir til det nye individet.

Genfeilen vil også være borte fra kjønnscellene når det kurerte individet en gang skal få egne barn. Det vi ha enorm betydning for enkelte slekter som hjemsøkes av alvorlige genetiske sykdommer.

– Hvis dette er effektivt og trygt fra et medisinsk synspunkt, og det ikke oppstår andre bieffekter, så er det store spørsmålet vi må ta stilling til om vi skal gjøre dette i stor skala, sier hun.

IVF

Her er det ikke lenger snakk om befruktning på naturmetoden. Dette må skje etter samme prinsipp som ved kunstig befruktning - IVF.

I noen tilfeller holder det med å sortere ut befruktede egg som ikke har genfeil, men i noen tilfelle vil feilen opptre på begge genene til et individ, og da kan de ikke produsere friske avkom.

Hvis det dreier seg om Huntingtons sykdom, hvor genet er dominant, så holder det at én av foreldrene har det på en kopi. I andre tilfeller må begge foreldrene ha syke gener for å arve det videre.

– I februar kom National Academy of Science i USA til den konklusjon at hvis man ikke på normal måte kunne produsere egne friske avkom ville de tillate slik genetisk behandling. Ikke minst for å skape friske barn som heller ikke vil kunne føre den genetiske sykdommen videre. Men de kom med veldig mange forbehold, så det er klart at dette vil være et minefelt fremover, selv om gevinstene er potensielt veldig store for individers helse, sier hun.

Diskusjonen har snudd

Bratlie Thoresen peker på at diskusjonen rundt det å kurere genetiske sykdommer har snudd etter at vi har fått verktøy som potensielt er en virksom kur.

– Før var det ikke noe vi kunne tilby genetisk syke pasienter. Inntil for to år siden var det bred enighet om at dette var noe vi heller ikke skulle gjøre. I dag er det ikke lenger en like enkel konklusjon på debatten, og mange ivrer sterkt for at vi skal jobbe for å kurere slike sykdommer gitt at det er trygt. Dette har også med at Crispr-teknologien som skaper slike muligheter er forholdsvis enkel og derfor svært vanskelig å kontrollere. Jeg tror mange kommer til å utvikle behandling for mange slike sykdommer som er svært alvorlige for de som rammes, sier hun.

  • Den nye kreftmedisinen trigger kroppens egne drapsmaskiner: Slik virker den

Mitokondriedonasjon

Teknologien som nå utvikles for å sette inn friske gener i stedet for syke har en slags parallell til det som heter mitokondriedonasjon.

Mitokondrier.
Mitokondrier. Foto: Wikimedia/NIH (PD)

En type av genetiske sykdommer som ikke kan tilskrives selve genomet oppstår i de såkalte mitokondriene. De finnes inne i cellene og har ansvaret for cellen energiproduksjon.

Sykdommer i disse kan være svært alvorlige. Mitokondrier har eget DNA hvor 37 gener har med energiproduksjonen å gjøre. Barn som blir født med slike sykdommer dør før de er to år gamle.

Det er alltid mødrene som er bærere av sykdommen, men om de vet det er det nå mulig å donere friske mitokondrier.

Skal dette gjøres må det foregå i et laboratorium hvor også egget befruktes og settes inn i livmoren. I Storbritannia er det vedtatt at dette er en behandlingsform de vil bruke.

Forbedre mennesker

Den teknologien som utvikles for å fjerne genetiske sykdommer kan selvfølgelig også brukes på andre måter.

Når man kan erstatte syke gener kan man jo også erstatter «middelmådige gener» med bedre gener.

– Dette er neppe sannsynlig at dette er noe som vil skje med det første. For det første må vi slutte å reprodusere oss på gamlemåten, og så vil det være sterke motforestillinger. Dessuten er dette potensielt vanskeligere enn ved sykdommer. Du må vite hva du skal forbedre. Det er ikke et gen som styrer intelligens, det er mange, og derfor mye mer komplisert å styre. Og hvordan virker alle disse genene sammen. Dessuten vil epigenetikken, måten gener slås av og på avhengig av miljøet og andre variable, virke inn og gjøre bildet mer komplekst, sier hun.

Likevel er racet i gang og forskningsresultatene kommer på løpende bånd.

Hva situasjonen vil være om ti år er vanskelig å spå om, men det er nok bare et spørsmål om tid før all den nye teknologien for å bekjempe genetiske sykdommer virker om den skal.

Kommentarer (1)

Kommentarer (1)

Eksklusivt for digitale abonnenter

På forsiden nå